Qu’est-ce que

La sclérose latérale amyotrophique (SLA, maladie de Lou Gehrig ou maladie de Stephen Hawking) est une maladie neurodégénérative progressive qui affecte les neurones du cerveau et de la moelle épinière, qui cessent de fonctionner et envoient donc des messages aux muscles, entraînant une faiblesse musculaire et une incapacité à bouger dans plusieurs articulations. Leurs causes sont inconnues.

En raison de sa faible prévalence, la SLA est considérée comme une maladie rare, bien qu’elle soit la troisième maladie neurodégénérative en incidence, après la maladie d’Alzheimer et autres démences et la maladie de Parkinson. Plus de 3 000 patients sont enregistrés en Espagne et, selon les estimations de la Société espagnole de neurologie (SEN), trois nouveaux cas sont diagnostiqués chaque jour, soit plus de 900 par an.

La SLA survient habituellement chez les personnes de plus de 50 ans, bien que, dans les cas minoritaires, elle apparaisse avant cet âge, et elle est plus fréquente chez les hommes que chez les femmes.

Causes

Les causes de la SLA sont inconnues dans la plupart des cas ; seuls 5 à 10 % des diagnostics établissent des causes génétiques héréditaires. Le fait qu’un membre de la famille soit atteint de SLA est considéré comme un facteur de risque de développer la pathologie.

Au cours des dernières années, des relations ont également été établies avec la démence frontotemporale, qui est une dégénérescence du lobe frontal du cerveau. Les deux maladies ont plusieurs gènes affectés en commun.

Symptômes

La sclérose latérale amyotrophique commence par une perte de force musculaire dans les bras et les jambes, ce qui empêche les actions quotidiennes. Elle peut également apparaître pour la première fois dans les muscles de la bouche, empêchant une respiration correcte ou la capacité d’avaler. La maladie se propage par le cortex cérébral et la moelle épinière jusqu’à ce que, dans les derniers stades, il y ait une perte de mobilité absolue et une insuffisance respiratoire, qui est habituellement la cause la plus fréquente de décès dans cette pathologie. Tout au long du processus, les sens (vue, ouïe, goût, toucher et odorat) restent inaltérés et les capacités cognitives et la sensibilité ne sont généralement pas affectées.

Ce sont les plus courantes :

  • Problèmes de déglutition et d’élocution, en particulier parole lente ou difficulté à articuler les mots.
  • Sensation de fatigue et de lourdeur excessive dans les muscles contrôlés par la moelle épinière.
  • raideur ou crampes musculaires
  • Contractions musculaires (fasciculations).
  • Paralysie.
  • perte pondérale
  • La dépression peut survenir avec le temps, en raison de la fatigue causée par la maladie et de la détérioration progressive qu’elle entraîne.

Prévention

Comme les causes de la SLA sont inconnues, il n’existe aucune information sur la façon de la prévenir. Il n’existe que des traitements visant à soulager partiellement certains de ses  

Types

Le SEN établit deux types de sclérose latérale amyotrophique selon la région dans laquelle les symptômes sont initialement présents :

Formes bulbares

Les symptômes apparaissent dans les muscles de la bouche. La SLA bulbaire est présente chez 20 à 30 % des patients.

Formes médullaires

Les symptômes commencent à se manifester dans les extrémités.

L’association ALS (Amyotrophic Lateral Lateral Sclerosis) a décrit la classification des différents types de SLA comme suit :

Sporadique

C’est la SLA qui apparaît pour des raisons inconnues. Elle est la plus courante et représente de 90 à 95 % des cas.

Famille

C’est la SLA qui est contractée par héritage génétique. Elle représente entre 5 et 10 % des cas.

Guaméen

La SLA est une épidémie de SLA qui est apparue extrêmement élevée à Guam (États-Unis) dans les années 1950 pour des causes inconnues.

Diagnostic

Il n’existe actuellement aucun examen médical permettant de déterminer l’existence de la SLA à un stade précoce : dans la plupart des cas, le diagnostic de la maladie est tardif (selon les données SEN, il y a un délai de 17 à 20 mois). C’est particulièrement vrai pour la SLA bulbaire, car ces patients rejoignent généralement le neurologue après plusieurs consultations avec d’autres spécialistes.

En général, il est courant d’effectuer plusieurs tests pour écarter la possibilité d’autres maladies connues présentant des symptômes similaires. Les tests qui sont habituellement effectués sont :

  • Tests d’électrodiagnostic incluant l’électromyographie pour détecter la transmission nerveuse jusqu’aux muscles.
  • Études de sang et d’urine.
  • Ponction lombaire.
  • Résonance magnétique.
  • Myélographie de la colonne cervicale.
  • Biopsie des muscles et/ou des nerfs.
  • Examen neurologique complet.

Traitements

Bien qu’il n’existe aucun remède, il existe des traitements qui aident à prolonger et à améliorer la qualité de vie des patients atteints de SLA. Comme la maladie peut survenir à différents points du système nerveux, elle n’affecte pas tous les patients de la même façon. Il est important de garder cela à l’esprit, car le traitement variera en fonction de la zone la plus affectée.

Le traitement de la SLA doit être complet et multidisciplinaire, et ne pas se réduire au seul traitement médicamenteux. Les unités cliniques dédiées à la prise en charge de la SLA sont généralement composées de neurologues spécialistes de la maladie qui travaillent avec d’autres spécialistes nécessaires au suivi et au traitement du patient : pneumologie, médecins gastro-intestinaux, réadaptation, nutrition, génétique, physiothérapie, services sociaux, psychiatrie et équipes de soutien.

Traitement pharmacologique

La création de médicaments réellement efficaces est l’un des principaux besoins dans la lutte contre cette maladie, puisqu’aucun nouveau traitement n’a été découvert depuis 20 ans et que le traitement existant a des effets très limités, comme l’a signalé le SEN. Les médicaments habituellement administrés sont le baclofène ou le diazépam pour contrôler la spasticité (raideur musculaire) et le trihexyphénidyl ou amitriptyline pour aider à avaler. Au cours des dernières années, le riluzole a également été utilisé, un médicament qui s’est avéré efficace pour soulager certains symptômes.

Physiothérapie

Les patients atteints de SLA font aussi souvent de la physiothérapie et des exercices de réadaptation pour traiter la faiblesse musculaire et les problèmes respiratoires. Si les problèmes de mobilité sont très graves, des appareils tels qu’un fauteuil roulant électrique sont fournis pour faciliter la mobilité du patient de façon aussi autonome que possible.

Aide psychologique

Le soutien psychologique est également important tant pour le patient que pour l’environnement, car l’absence de remède, l’ignorance des causes de la SLA et la détérioration progressive du patient peuvent entraîner de la frustration et même la dépression.

Autres informations

Prévisions

La SLA est une maladie débilitante qui entraîne une paralysie progressive du patient jusqu’à la paralysie complète. Il s’agit donc d’une maladie qui entraîne un lourd fardeau d’invalidité et de dépendance puisque, tout au long de la maladie et en peu de temps, les patients passent d’une situation normale à une situation de dépendance totale. Il n’y a pas de remède. Selon les données de l’association de patients adELA, l’espérance de vie moyenne de ces patients est de six ans et, selon la Société espagnole de neurologie, la plupart meurent en moins de dix ans. Ceux qui survivent plus longtemps ont souvent besoin d’un appareil respiratoire ou d’un autre type d’appareil pour pouvoir continuer à vivre.

Dans certains cas extraordinaires et pour des raisons inconnues, la SLA de certaines personnes atteintes s’arrête dans son évolution ou est en rémission. Un exemple est celui du physicien théoricien Stephen Hawking.

La recherche sur la SLA a fait d’importants progrès au cours des dernières années. Plus de 30 gènes liés à la maladie sont connus et ont été découverts au cours de la dernière décennie. Des essais sont actuellement en cours avec différentes molécules et thérapies à base de cellules souches qui, s’ils réussissent, pourraient être très prometteurs tant pour les patients que pour la communauté médicale.

Une caractéristique de la SLA est l’accumulation d’une protéine très toxique pour la cellule appelée TDP43. Récemment, des scientifiques des Instituts Gladstone et de l’Université du Michigan, aux États-Unis, ont identifié une autre protéine, le hUPF1, qui permettrait de tenir TDP43 à distance en évitant le

Soins particuliers

Les habitudes alimentaires du patient atteint de SLA doivent être adaptées à son état. Pour ceux qui ont des problèmes d’étouffement en mangeant, il y a la possibilité de placer un tube dans l’estomac (gastrostomie). Un nutritionniste est également appelé pour concevoir un régime qui compense la perte de poids qui se produit.

Historique de la SLA

La SLA a été décrite pour la première fois en 1869 par le neurologue français Jean-Martin Charcot, mais ce n’est que 70 ans plus tard, en 1939, que la maladie a commencé à être connue du public. C’est parce que Lou Gehrig, un célèbre joueur de baseball américain, a contracté la SLA et est mort peu après. En raison de la pertinence des nouvelles, la maladie est devenue si populaire qu’elle est connue sous le nom du joueur. Plus récemment, la SLA est devenue de plus en plus populaire parce que c’est la maladie dont souffre le célèbre physicien théoricien Stephen Hawking. C’est un cas très exceptionnel de cette maladie, car le scientifique en a été diagnostiqué à 21 ans et a vécu jusqu’à 76 ans, mourant le 14 mars 2018.

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