Qu’est-ce que

Il s’agit d’un trouble génétique dans lequel une personne a 47 chromosomes dans son caryotype au lieu de 46, ce qui entraîne des anomalies physiques et un retard mental et social, bien qu’il existe différents degrés de gravité. Tout cela peut engendrer divers problèmes tout au long de sa croissance.

De nos jours, il existe des traitements qui, bien qu’ils n’éradiquent pas les problèmes du syndrome de Down dans son ensemble, permettent à la personne d’avoir une vie indépendante et productive.

Causes

Le syndrome de Down apparaît pendant la gestation du bébé comme une défaillance chromosomique. L’échec spécifique se produit dans la réplication du chromosome 21, causant qu’au lieu de deux il y a trois chromosomes (trisomie 21). C’est ce chromosome supplémentaire qui cause les problèmes de développement du corps et du cerveau du bébé.

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Symptômes

Symptômes physiques

Les personnes atteintes du syndrome de Down ont des caractéristiques communes qui sont dues au manque ou au mauvais développement de leur corps. La tête est généralement plus petite que d’habitude, avec de petites oreilles et une petite bouche, le nez aplati et les yeux inclinés vers le haut, avec des taches blanches possibles autour.

Les mains et les doigts sont également plus courts que d’habitude, et le tonus musculaire du corps en général est beaucoup plus bas que celui d’une personne sans cette condition.

Toutes ces altérations les rendent plus susceptibles de souffrir d’affections telles que malformations cardiaques congénitales, démence, cataractes, cataractes dans les yeux, obstructions gastro-intestinales, problèmes d’audition, constipation, apnée du sommeil ou hypothyroïdie.

Symptômes mentaux

Le plus souvent, les personnes atteintes du syndrome de Down ont des problèmes de comportement impulsif, de mauvais jugement, de faible capacité d’attention et d’apprentissage.

Ils peuvent aussi souffrir de dépression, de frustration ou de colère généralisée lorsqu’ils prennent conscience des limites de leur état.

Prévention

Il n’y a pas de cause spécifique qui détermine pourquoi la réplication du chromosome 21 se produit, mais il y a des facteurs de risque qui indiquent une plus grande probabilité qu’elle se produise. Les femmes de plus de 35 ans sont plus susceptibles de voir leur enfant naître avec le syndrome de Down, une probabilité qui augmente avec l’âge. L’enfant est également plus susceptible de naître avec le syndrome de Down si le couple avait déjà conçu un enfant avec le syndrome de Down.

Dans tous les cas, avec les techniques actuelles d’insémination artificielle, il existe des traitements pour sélectionner les ovules fécondés dans les meilleures conditions pour qu’ils se développent sans problème. Lorsque l’ovule est prélevé et fécondé (par exemple, fécondation in vitro), il peut être étudié en laboratoire et un test caryotypique peut être effectué pour éliminer la trisomie.

Cette pathologie n’est pas divisée en types.

Diagnostic

Le syndrome de Down est perceptible à première vue en raison des anomalies physiques qui se produisent, de sorte que les seuls diagnostics qui sont faits sont à la recherche de conditions possibles. Certains de ces tests sont des examens audiométriques, des examens dentaires, des radiographies de la colonne cervicale, des frottis vaginaux et des examens pelviens ou des examens de la thyroïde.

Traitements

Le syndrome de Down ne peut être guéri, mais il existe des traitements pour faciliter la vie des personnes atteintes afin qu’elles puissent vivre aussi normalement que possible au quotidien.

Dès la naissance, il existe des communautés où différentes façons de s’adapter à la personne peuvent être conseillées, renforçant ainsi les compétences qui peuvent prendre plus de temps à acquérir. En voici quelques exemples :

  • Orthophonie : aide à améliorer les compétences langagières.
  • Physiothérapie : enseignement des habiletés motrices.
  • Ergothérapie – pour apprendre à choisir le bon régime alimentaire ou les tâches habituelles.
  • Soins de santé mentale : pour améliorer l’humeur ou le comportement.

Autres informations

Le syndrome de Down porte le nom de John Langdon Haydon Down, un médecin britannique qui a décrit pour la première fois les caractéristiques cliniques en 1866, sans en connaître les causes. La trisomie 21 n’a été découverte qu’en 1958 par le généticien français Jérôme Lejeune.

Prévisions

Malgré tous les problèmes que peut entraîner le syndrome de Down, les traitements qui sont effectués aujourd’hui permettent à la personne d’avoir une vie pratiquement indépendante une fois qu’elle a atteint l’âge adulte. Si vous souffrez du syndrome de Down, vous devrez consulter votre médecin plus souvent pour faire le suivi de votre état.

Les personnes atteintes du syndrome de Down courent un plus grand risque de mourir prématurément, soit de problèmes cardiaques, soit de leucémie.

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