Un bébé trisomique présente des signes visibles dès sa naissance. Néanmoins, toutes les personnes porteuses de trisomie 21 ne présentent pas tous les signes, ni toutes les complications présentés.
Qu’est-ce que la trisomie 21 ?
La trisomie 21 est aussi connue sous le nom de syndrome de Down. Il s’agit d’une anomalie génétique responsable d’un retard dans le développement cognitif. La 21e paire compte alors un chromosome supplémentaire, portant le nombre à 3. Le nombre total de chromosomes n’est donc plus de 46, mais de 47. Il n’a pas été constaté de différences entre les garçons ou les filles. Ils peuvent être touchés de la même façon, indifféremment. On dénombre la naissance d’un bébé trisomique sur 700, en réalité, ce chiffre pourrait être supérieur, mais dans 6 cas sur 7, on constate un avortement spontané de l’embryon ou du foetus. Il est possible de procéder à un dépistage durant la grossesse afin d’évaluer le risque. Il est réalisé à la 11ème semaine de grossesse grâce à une simple prise de sang. Ce dépistage prénatal est non invasif et remboursé par la sécurité sociale.
Les signes physiques d’un bébé trisomique
Il peut arriver que certaines femmes, n’étant pas considérées comme « à risques », ne soient pas testées. Elles peuvent alors donner naissance à un bébé trisomique sans en avoir été préalablement informées. Même si les signes de la trisomie 21 ne sont pas toujours évidents à la naissance, elle peut être décelée dans les premiers jours suivants l’accouchement. Il est très rare qu’elle ne soit diagnostiquée que quelques mois plus tard. En effet, on constate dès la naissance des signes physiques caractéristiques, parmi lesquels :
- une hypotonie, c’est-à-dire un manque de tonicité musculaire ;
- un profil plutôt plat ;
- un visage, quant à lui, plutôt arrondi ;
- des yeux en forme d’amande à cause de plis au niveau des paupières ou épicanthus ;
- une bouche plutôt petite et la langue qui avance anormalement vers l’avant ;
- une nuque plutôt courte et plate ;
- des mains qui ne présentent qu’un seul pli palmaire et les 5e doigts qui, eux, se caractérisent par une clinodactylie c’est-à-dire une déviation latérale ;
- un ventre protubérant et présentant une hernie ombilicale.
Tous ces signes peuvent alerter le professionnel de santé quant à une éventuelle trisomie. Néanmoins, ils ne suffisent pas à la diagnostiquer. Il sera alors nécessaire de procéder à un caryotype.
Diagnostic du bébé trisomique : le caryotype
Dès lors que le médecin ou le pédiatre suspecte la trisomie 21, il doit procéder à un examen plus poussé pour confirmer ou infirmer son diagnostic. Il est alors nécessaire d’effectuer une prise de sang. Le généticien procède alors au caryotype, c’est-à-dire à l’examen des chromosomes grâce à un microscope. Il va alors classer les chromosomes afin d’être en mesure de repérer une anomalie, soit ici, le chromosome 21 supplémentaire.
Les complications
Un bébé trisomique risque de souffrir de complications durant sa vie. On peut citer :
- des malformations cardiaques présentes dans 40 % des cas et ce, dès la naissance ;
- les nouveau-nés peuvent, dans 10 % des cas, présenter une occlusion intestinale nécessitant une opération ;
- une perte d’audition, qui peut s’accompagner d’un retard dans le langage ;
- des problèmes que ce soit au niveau des yeux ou de la vue ;
- un risque d’infection plus important du fait d’une immunité moins efficace ;
- des problèmes d’hypothyroïdie ;
- des risques accrus d’apnée du sommeil, de leucémie ou encore de convulsions ;
- une fois adultes, ils peuvent être sujets à la maladie d’alzheimer sous sa forme précoce.
On note également une tendance à l’obésité. Il a été constaté que les femmes peuvent tout de même tomber enceintes, néanmoins, les hommes sont atteints de stérilité.
La prise en charge
La prise en charge du bébé trisomique a grandement évolué. Que l’on parle de la prise en charge sociale, mais aussi médicale, désormais, il s’agit d’une prise en charge active. Il est alors possible pour ces enfants de rejoindre une école classique. En fonction des besoins, une auxiliaire de vie peut alors accompagner l’enfant. Après la maternelle, soit vers 6-7ans, il peut aussi bénéficier du dispositif ULIS, qui lui permet d’être rattaché à une classe et de profiter d’heures ULIS avec d’autres enfants ayant des besoins spécifiques. Enfin, il peut être inscrit en IME, c’est-à-dire un Institut médico-éducatif.
Une meilleure espérance de vie
En France, on est passé d’une espérance de vie de 9 ans, en 1960, à une de 60 ans. Les avancées médicales permettent une meilleure prise en charge de ces personnes. Le dépistage prénatal contribue également à l’amélioration de cette espérance de vie. En effet, il permet de préserver les embryons les moins mal formés. Cependant, les inégalités entre les classes sociales continuent d’avoir un impact direct sur cette espérance de vie.
