Santé Qu'est ce que le syndrome de marfan ?

Qu’est ce que le syndrome de marfan ?

Avez-vous déjà entendu parler du syndrome de marfan ? Cette pathologie génétique rare qui porte atteinte à de nombreux organes du corps ? Il est encore mal connu du public et pour cause son diagnostic est assez complexe. En 2018, en France, on dénombre 12 000 personnes qui en souffrent. Comment se manifeste ce syndrome ? Quelles en sont les causes ? Les réponses à ces questions vous seront données à travers cet article.

Qu’est-ce que c’est ?

Le syndrome de marfan est une pathologie génétique encore mal connue. Il est rare, car il touche une personne sur 5000 dans le monde. Il s’attaque aux tissus conjonctifs en les fragilisant alors que ces derniers constituent un soutien pour les organes, les vaisseaux, les os. Ainsi, les parties du corps généralement atteintes sont : le cœur, les poumons, les yeux, le système nerveux, les articulations et le squelette. Les personnes atteintes de ce syndrome ont tous la même apparence : grande de taille, mince, les doigts fins et longs.

Toutefois, le diagnostic de la pathologie est assez complexe au vu des manifestations variant d’un individu à un autre. Aussi, s’agissant d’un syndrome qui est un ensemble de symptômes, une confusion peut être faite avec une autre pathologie. Il est aussi primordial de pouvoir faire la différence entre une maladie et un syndrome afin d’écarter certaines pistes.

En France, plus de 12 000 personnes sont atteintes du syndrome de marfan . Plus vite, le mal est diagnostiqué, plus tôt la prise en charge est faite et donc des vies sauvées. La prise en charge des symptômes permet aux personnes malades d’avoir une espérance de vie presque aussi longue que les personnes qui ne souffrent pas du syndrome de marfan.

Les causes du syndrome de marfan

Le syndrome de marfan est causé en général par des mutations du gène FBN1 situé dans le chromosome 15, responsable de la production d’une protéine, la fibrilline 1. Un seul des deux chromosomes 15 qui est anormal peut entraîner ce syndrome. Un enfant a donc 50 % de chance d’avoir le syndrome de marfan si l’un de ses parents souffre également de cette pathologie.

La fibrilline 1 est le composant principal des microfibrilles de la matrice extracellulaire du tissu conjonctif. Ce dernier est bien connu pour son rôle de soutien des organes. Dans le cas où cette protéine est défectueuse ou en quantité insuffisante, le tissu conjonctif est moins dense et n’assure pas ses fonctions de façon optimale.

Le gène FB1 en charge de la production de fibrilline 1 est de grande taille, ce qui laisse de grandes chances aux mutations d’avoir lieu, et ce à des endroits multiples.

Les symptômes de la pathologie

Les symptômes caractéristiques du syndrome de marfan ne sont pas toujours présents au même degré chez les personnes atteintes. Toutefois, on note pour la plupart une atteinte des os, des muscles, du cœur, des poumons et des yeux. Beaucoup d’organes sont touchés puisque la matrice extracellulaire qui constitue le tissu conjonctif se retrouve dans tous les organes du corps.

Atteinte cardiovasculaire

Il existe même des cas sans manifestations de symptômes. On dit dans ce cas que la maladie est asymptomatique. Les symptômes peuvent apparaître à n’importe quel âge. L’atteinte cardiovasculaire se caractérise par une dilatation graduelle de l’aorte pouvant aboutir à sa dissection. Chez tous les êtres humains l’aorte se dilate quelque peu puisque le cœur éjecte le sang par à-coups. Cependant, cette dilatation est très rapide chez les personnes souffrant du syndrome de marfan à cause de la paroi aortique qui est assez fragile. Une déchirure de l’aorte peut être fatale, ainsi une opération chirurgicale est nécessaire pour remplacer l’aorte. De l’arythmie, de l’insuffisance cardiaque ou de l’endocardite font partie du panel symptomatique de cette pathologie.

Atteinte musculo-squelettique

On note également une atteinte musculaire et squelettique se manifestant par une déformation de la cage thoracique avec le sternum qui peut être creux ou au contraire saillant. La déformation de la colonne vertébrale est souvent observée avec torsion en S, la scoliose ou une convexité du squelette dorsal, cyphose. Les personnes atteintes de cette maladie sont pour la plupart très grandes, un visage allongé et des doigts fins et longs.

Les articulations sont très mobiles, car les tendons et ligaments qui servent de soutien sont trop lâches. Cela peut conduire à des douleurs articulaires aux genoux, aux hanches, aux chevilles et aux pieds. Ces douleurs peuvent apparaître dès la plus tendre enfance et s’accentuer lors de la puberté.

À cause de l’absence de la fibrilline 1 dans le tissu conjonctif, la peau devient très fragile avec présence de vergetures dès lenfance.

Atteinte ophtalmologique

L’atteinte des yeux se caractérise par une myopie axile allant jusqu’au décollement de la rétine et au déplacement/détachement du cristallin. Elle peut conduire à la cécité. La survenue de la myopie est très fréquente lorsque quelqu’un souffre du syndrome de marfan. Elle est due à l’allongement du globe oculaire.

On peut également noter des déchirures de la rétine par endroit provoquant chez le patient la perception de taches noires qui se déplacent (mouches volantes). Si rien n’est fait, cela peut conduire à un décollement de la rétine se caractérisant par la vision d’un voile noir ou une perte de vue. Les personnes souffrant du syndrome de marfan sont prédisposées à la cataracte ou au glaucome.

Atteinte pulmonaire

Il peut y avoir la présence de bulles dans les poumons, il s’agit d’emphysème pulmonaire. Les bulles peuvent éclater dans l’interstice qui sépare le poumon de son enveloppe, la plèvre provoquant un pneumothorax.

D’autres symptômes tels que les contusions, des hernies inguinales peuvent également se manifester. Leur similitude avec d’autres troubles du tissu conjonctif rend assez difficile de diagnostic de la pathologie.

Les traitements du syndrome de Marfan

Il faut d’ores et déjà comprendre que le syndrome de marfan ne se guérit pas. Étant une maladie génétique due à une mutation d’un gène, la guérison est impossible. La seule solution est le traitement des symptômes et la prévention d’éventuelles complications afin de permettre au malade une meilleure qualité de vie.

Le traitement est basé sur la prise de bêta-bloquants pour ceux dont le cœur est atteint. Le but est de favoriser un ralentissement du cœur. Dans des cas plus sérieux, un remplacement de l’aorte est indispensable.

Des lentilles et des lunettes sont prescrites, mais lorsque le cristallin se détache ou s’opacifie, il faut le retirer. Il peut être remplacé par une lentille artificielle. Un traitement au laser est préconisé pour empêcher le décollement de la rétine. Dans le cas où elle se décolle complètement, une chirurgie est nécessaire.

En ce qui concerne les déformations de la colonne vertébrale, de la rééducation est nécessaire. Le maintien par un corset est nécessaire chez un enfant. Il devra le porter toute la journée ou la nuit en fonction de la sévérité de la déformation squelettique. A la fin de la puberté, la scoliose peut être corrigée par intervention chirurgicale.

En sommes, le syndrome de marfan est une maladie qui provoque beaucoup de problèmes chez le sujet atteint. Une prise en charge rapide est nécessaire pour assurer une meilleure qualité de vie au patient. Ces dernières années, l’espérance de vie de ceux qui ont ce syndrome est de 30 ans supplémentaires, presque autant que le reste de la population.

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