Plus connu sous le nom de Trisomie 21, le syndrome de Down touche environ 1 naissances sur 770. Il s’agit d’une anomalie chromosomique qui a des conséquences sur le physique et l’intellect d’une personne. C’est en effet la première cause de retard mental. Quelles sont les causes du syndrome de Down et est-il possible de traiter la trisomie 21 ?
Quels sont les symptômes du syndrome de Down ?
On apprend généralement la trisomie d’une personne juste après sa naissance, au vu de ses traits. Les bébés porteurs du syndrome de Down ont en effet la plupart du temps :
- Les yeux obliques avec un épicanthus
- Des petites oreilles
- La nuque plate
- Une bouche petite et la langue qui dépasse
- Une hypotonie
- Un retard psychomoteur (apprentissage de la marche vers l’âge de 2 ans…)
- Le visage plat et rond
- Le nez large
- Parfois quelques petites taches blanches sur l’iris
- Les dents petites et qui sortent tardivement
- La nuque épaisse
- Le cou court
- Le cinquième doigt court
- Les mains trapues avec un pli palmaire
- Un grand écart entre le gros doigt de pied et le deuxième doigt
Il est alors nécessaire de réaliser un caryotype pour confirmer tous ces symptômes physiques.
Il est également possible de faire des tests de dépistage avant la naissance. Le premier test consiste en une prise de sang et la mesure de la clarté nucale (espace entre la colonne vertébrale et la peau du cou) lors d’une échographie. C’est un examen sans danger pour le fœtus.
Les tests diagnostiques sont ensuite proposés aux femmes qui ont obtenu un taux de risque élevé lors du test de dépistage. On prélève un peu de liquide amniotique à l’aide d’une aiguille introduite dans l’abdomen de la mère. C’est l’amniocentèse. Ce test obtient des résultats précis à 98 % . Il faut cependant savoir que cette technique augmente le risque de fausse couche.
Le spécialiste peut également propose une biopsie de villosités choriales afin de déterminer si l’enfant est porteur ou non de trisomie. Cette technique consiste à prélever quelques fragments de la paroi du placenta, en passant par l’utérus ou par l’abdomen de la mère. Cet examen a lieu entre la onzième et la treizième semaine et comporte également un risque de fausse-couche.
Quelles sont les causes de la trisomie 21 ?
La trisomie 21 est une anomalie génétique dont le facteur déclenchant n’est pas connu. L’âge de la mère est toutefois un facteur de risque car plus celle-ci est âgée, plus les statistiques de naissances d’un enfant trisomique augmentent. On parle en effet d’un risque de 1/5000 à l’âge de 20 ans et d’un risque de 1/28 à l’âge de 50 ans. Les femmes qui ont déjà eu un enfant porteur de trisomie ont également 1% de risque d’en avoir un second porteur lui aussi.
Pour les cas de trisomie par translocation, on observe que l’hérédité familiale peut jouer.
Qu’est-ce que la trisomie 21 ?
Les êtres humains possèdent tous 23 paires de chromosomes qui rassemblent chacun tous les gênes qui définissent la personne. C’est au moment de la fécondation que les parents transmettent à l’enfant la moitié de son bagage génétique chacun : il reçoit donc 23 chromosomes par son père et 23 chromosomes par sa mère. Dans les cas de trisomie 21, c’est au niveau du chromosome 21 qu’un troisième petit chromosome vient se rattacher, ne contenant que 300 gênes. On recense différentes formes du syndrome de Down :
- Le cas le plus courant et qu’on retrouve dans 96 % des cas : ce chromosome surnuméraire se retrouve dans toutes les cellules de l’organisme.
- Chez 3 % des personnes atteintes de trisomie 21, ce chromosome en plus se retrouve dans seulement une partie des cellules. C’est la trisomie 21 en mosaïque.
- Chez 2 % des personnes souffrant du syndrome de Down, le chromosome surnuméraire est incomplet. On appelle cette situation la trisomie par translocation.
Ce sont des personnes très affectueuses qui sont toujours contentes et heureuses.
Les conséquences du syndrome de Down
- Les personnes porteuses de trisomie 21 présentent un retard mental plus ou moins important selon les individus, mais aussi selon l’environnement et l’éducation donnée.
- La moitié des enfants trisomiques ont des problèmes cardiaques et des malformations digestives.
- Les problèmes visuels sont courants (hypermétropie, myopie…). On recense également de nombreux cas de cataracte précoce.
- Plusieurs maladies sont plus fréquentes chez les personnes trisomiques que dans la population générale : l’hyperlaxité ligamentaire, la maladie caeliaque, l’apnée du sommeil, toutes les maladies ORL…
- L’épilepsie arrive aussi fréquemment chez les enfants porteurs du syndrome de Down, avec un pourcentage élevé de syndromes de West.
- Ils n’ont également pas conscience de l’hygiène de vie à respecter au niveau de l’alimentation et ont tendance à ne vouloir manger que ce qu’ils aiment sans se rendre compte des conséquences. Un abus de sucrerie provoque donc souvent de l’obésité et du diabète.
- Ils ne retiennent pas la manière dont il faut conserver les aliments : il peut donc arriver qu’ils consomment souvent des produits périmés, ce qui déclenche des diarrhées et des complications intestinales.
- Ils ne font pas de sport et n’entretiennent donc pas leur organisme, ce qui participe à un vieillissement précoce des tissus.
- Le risque de surdité est plus important, à cause de nombreuses otites séreuses.
Existe-t-il un traitement contre le syndrome de Down ?
On ne peut pas guérir de la trisomie mais la recherche fait de plus en plus de progrès pour améliorer la qualité de vie des personnes porteuses du syndrome de Down. Les enfants trisomiques sont suivis par un médecin traitant de la même façon qu’un enfant non porteur. Selon leurs besoins, ils bénéficient également d’une prise en charge ophtalmo, ORL, cardiaque ou neurologique mais aussi d’une aide dans leur vie quotidienne.
Les jeunes porteurs de trisomie éprouvent des difficultés d’apprentissage car ils ont du mal à se concentrer, ont des problèmes de mémoire, possèdent un vocabulaire restreint et arrivent difficilement à constituer des phrases, même si tout dépend des individus. Ils peuvent cependant intégrer la même école que tous les autres enfants, et comme ils sont à besoins particuliers, ils ont le droit de bénéficier d’un accompagnement individualisé. A la fin de la scolarité, les jeunes trisomiques peuvent intégrer des structures adaptées qui les aident à vivre de manière autonome.
Quelle est l’espérance de vie des personnes porteuses de trisomie 21 ?
On sait que l’espérance de vie des personnes souffrant du syndrome de Down est réduite par rapport à celle de la population plus générale. En revanche, elle a beaucoup augmenté au cours de ces dernières années. En 1997, l’âge moyen de décès était en effet de 49 ans, en 2020 il est compris entre 55 et 60 ans et une personne trisomique sur 10 vit même jusqu’à l’âge de 70 ans !
Cette mortalité plus précoce est due aux malformations cardiaques et respiratoires dont souffrent fréquemment les personnes porteuses de trisomie ainsi qu’à un vieillissement accéléré des tissus.
source : https://www.gov.uk/government/publications/screening-tests-for-you-and-your-baby/4193601
